曾紅透一時的偶像團體“F4”朱孝天近日登上熱搜，原因是其自曝患上了一種被稱為"纖維肌痛癥"的罕見病。該罕見病因精神性的長期肌肉緊繃導致，患病后不僅會肌肉發痛，受傷也不會自主復原，常常需要面對物理治療，耗資不菲。

    而在此之前，與朱孝天一樣因罕見病登上熱搜的是一則自媒體發布的“求藥”消息。文章稱，今年剛滿1歲的湖南嬰兒由于患上了罕見病“脊髓性肌萎縮（SMA）”，急需特效藥物，但要支付“70萬元一支”的醫藥費。

    值得一提的是，上述價格達70萬的特效藥物為美國全球生物技術公司渤健生物的諾西那生鈉注射液，其在澳大利亞納入了藥品福利計劃，政府采購單支價格為11萬澳元（約合55萬元人民幣），患者自付費用為41澳元。

    在國家醫保目錄即將調整的背景下，諾西那生鈉注射液是否會參與醫保談判？渤健生物是否會降價以實現諾西那生鈉注射液納入醫保？對此，《證券日報》記者聯系渤健生物公司人士，但未得到回復。

    不過，與此同時，耗資不菲的罕見病用藥是否應該都被納入國家醫保目錄也引發爭議：一款罕見病用藥可能耗資數百萬元，而國內還有很多疾病亟待醫保的覆蓋，醫保的公平性和利用效率如何平衡？

    霍金、冰桶挑戰

    罕見病患者的困境

    2018年3月，物理學家史蒂芬·霍金去世，困擾其一生的罕見病——漸凍癥再度引發關注。

    漸凍癥，即肌萎縮側索硬化（ALS）癥，是運動神經元疾病的一種，發病率在十萬分之一，屬于世界罕見病。該病會使患者像被冰雪凍住一樣，逐漸喪失任何行動能力，目前還無法根治。

    2014年，曾經風靡全球一時的冰桶挑戰也是為了鼓勵社會關注和支持漸凍癥患者。

    不過，這一系列罕見病不會因為社會的關注而治療變得容易。

    罕見病（RareDisease），是指那些發病率很低的一類疾病，這些疾病往往是慢性的、嚴重的，甚至危及生命。從字面上理解，"罕見病"是從患病人的數量來定義的。世界衛生組織把"罕見病"定義為患病人數占總人口的0.65‰—1‰的疾病。

    根據罕見病發展中心網站顯示，罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一，目前已知的罕見病有近7000種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由于基因缺陷所導致的，具有遺傳性。

    因罕見病患病人數少，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥（orphandrug）”，由于各國的罕見病政策壁壘，這些藥物只在為數不多的國家和地區上市，包括中國在內的更多區域的患者，面臨無藥可醫的窘境。

    隨著對疾病認知、技術手段以及研發積累的提升，越來越多的藥企加入到罕見病研發市場中。罕見病治療藥物的出現給患者及其家屬帶來了新生的希望，但與此同時，讓罕見病患者及其家屬痛苦的是，高額的藥價將其擋在了活下來的門外。

    據記者了解，上述針對脊髓性肌萎縮（SMA）的治療藥物，除了渤健生物的諾西那生鈉注射液外，諾華的Zolgensma2019年在美獲批上市，目前尚未進入中國。

    相比諾西那生鈉注射液，Zolgensma更是天價。據了解，去年，FDA批準了諾華脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因療法Zolgensma，用于兩歲以下SMA，定價為210萬美元（相當于人民幣約1458萬元），成為制藥史上單價最貴藥物。

    罕見病藥物的三高：

    價格、研發壁壘、投資回報

    《我不是藥神》上映兩年后的今天，天價救命藥的問題依然存在。

    眾所周知，供求關系影響價格。相比其他類型藥物，罕見病用藥降價面臨更大的挑戰。

    西南證券醫藥首席分析師杜向陽向本報記者介紹：“單種罕見病患者數量較少，所以藥物適用的患者人數也就較少，單種疾病的市場需求低，但目前創新藥研發費用高昂，所以企業難以收回研發成本，從一定程度上打擊了企業研發的積極性。另外，目前人類對罕見疾病的發展史了解有限，且已上市藥物數量也較少，為罕見病用藥的進一步研發帶來較大難度。”

    不過，一旦罕見病用藥研發出來，則意味著較高的投資回報。

    單從體量上講，孤兒藥市場規模的確十分可觀。醫藥市場調研機構EvaluatePharma發布的《2019年孤兒藥報告》顯示，2018年全球孤兒藥市場規模約為1310億美元，2019~2024年將以12.3%的年度復合增長率快速增長，到2024年達到2420億美元。

    此外，上述《2019年孤兒藥報告》還顯示，2018年孤兒藥銷售額排名前三的公司分別是：新基制藥（126億美元）、羅氏（103億美元）和諾華（102億美元），并預測2024年這三家公司將共同創造近400億美元的收入，占孤兒藥市場總額的17%。

    由于研發實力的提升以及出海的動力增加，國內藥企已經意識到孤兒藥市場價值，并將其作為進入國際市場的敲門磚。

    《證券日報》記者梳理的信息顯示，我國基石藥業、亞盛藥業、君實生物、億帆醫藥、石藥集團等公司已經有在研產品獲得了美國FDA的孤兒藥資格認定。

    我國罕見病用藥加速審批

    進醫保目錄還需多方考量

    在我國，罕見病用藥市場得到了政府和政策越來越多的支持。

    “目前我國對罕見病的重視程度較高，各項政策的推出呈現加速的趨勢，相關部門在新藥審評審批、流行病學調研、病例注冊登記、診療體系建設等方面也做出了不少探索，同時部分地方政府在罕見病用藥保障體系的建設上進行了初步的嘗試，預計未來我國罕見病用藥可及性有望逐步提升。”西南證券醫藥首席分析師杜向陽向《證券日報》記者表示。

    2018年，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，目錄包含121個病種，這是中國罕見病事業發展史上里程碑事件，標志著國家在解決罕見病患者用藥可及、可負擔的決心。

    此外，我國多部門連續多次發文表示，對臨床急需的新藥和罕見病用藥予以優先審評審批。

    在我國上市且有罕見病適應證的55種藥物中，有29種藥物納入國家醫保目錄，涉及18種罕見病，其中9種藥物享受國家醫保目錄甲類報銷，患者使用時無需自付費用。2019年3月，我國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行減稅。

    上述脊髓性肌萎縮（SMA）治療藥物諾西那生鈉注射液是否會被納入國家醫保目錄？一位接近監管部門的人士向記者表示，今年國家醫保目錄談判的品種尚未正式出爐。去年是罕見病用藥談判的大年。未來罕見病用藥的醫保談判也將持續。

    “整體來看，由于罕見病病患人數較少，人群分散，疾病數據相對匱乏，且罕見病用藥價格高昂，都對建立罕見病用藥保障體系造成較大困難，要綜合考量其公平性和可持續發展等問題。”杜向陽表示。