■本報記者 張敏 舒婭疆

    全基因組測序被稱作是“下一個改變世界的技術(shù)”，目前已有多個國家將這一產(chǎn)業(yè)列為發(fā)展重點并加緊推進。

    深耕該領(lǐng)域多年的貝瑞基因董事長高揚近日在接受《證券日報》記者采訪時，頗為感慨：“目前國際專家有個共識，中國在基因測序領(lǐng)域的發(fā)展令人矚目。我覺得，真正的巨變是近五年、六年發(fā)生的。比如說我們在出生缺陷領(lǐng)域展示的技術(shù)、網(wǎng)絡(luò)和臨床數(shù)據(jù)，一些臨床專家的實踐共識，都已經(jīng)超過美國的平均水平。”

    成立于2010年貝瑞基因得以快速發(fā)展，高揚認為，主要是受益于國家對于生物科技、健康產(chǎn)業(yè)的政策支持和強勁的醫(yī)療需求。創(chuàng)業(yè)者們的初衷非常質(zhì)樸。“我們長期在基因和生物行業(yè)工作，希望把科研成果轉(zhuǎn)換成老百姓可以用的東西。”高揚表示。

    把專業(yè)的根越扎越深

    “建設(shè)健康中國，離不開科學技術(shù)的進步。在當前醫(yī)保資金承壓的情況下，高新技術(shù)的作用日益突出。”高揚介紹，對重大疾病進行早篩、早診是貫徹國家關(guān)于預(yù)防為主、積極有效應(yīng)對當前突出健康問題、實現(xiàn)關(guān)口前移的重要手段。在早篩、早診環(huán)節(jié)，基因測序?qū)缪葜匾慕巧?/p>

    在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)進入臨床以前，對于國內(nèi)高齡產(chǎn)婦來說，除了羊水穿刺等侵入性手段，沒有更好的辦法來精準判斷胎兒是否患有唐氏綜合征等重大出生缺陷疾病。傳統(tǒng)“唐篩”假陽性率和漏篩率過高，羊水穿刺雖然相對準確度更高，但臨床操作復雜且可能導致宮內(nèi)感染和胎兒流產(chǎn)風險。此外，全國每年差不多有100多萬孕婦需要穿羊水，同期全國醫(yī)院總的檢測能力大致只有每年10萬多例。

    強大的臨床需求，促使貝瑞基因走上創(chuàng)業(yè)道路。

    2011年，貝瑞基因?qū)o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)（NIPT）成功用于臨床。新的檢測方案是：采集孕婦10ml靜脈血，送入檢測室，10個工作日后就可以知道胎兒是否患有三種最常見的染色體，費用約需兩千元至三千元。這項技術(shù)的靈敏度達到99.5%、準確度達到99.8%、陽性預(yù)測值達到95%。羊水穿刺一般要一個月后出結(jié)果。相比傳統(tǒng)“唐篩”和羊水穿刺，該技術(shù)有顯著優(yōu)勢。

    在創(chuàng)業(yè)之初，貝瑞基因團隊就高舉高打，與湖南家輝遺傳專科醫(yī)院和北京協(xié)和醫(yī)院進行合作，開展了兩期臨床試驗。與權(quán)威醫(yī)院合作拿出的臨床數(shù)據(jù)，立即得到了業(yè)內(nèi)高度認可。

    “2011年剛進入臨床時，一年大約做幾千例。現(xiàn)在，全國一年用這項技術(shù)進行檢測的孕婦差不多有400萬人，可見增速非常快。”高揚表示，中國2018年的新生兒在1500萬左右，即使已經(jīng)實現(xiàn)了較高速的增長，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的市場仍然有非常大的需求。尤其在很多二線、三線城市，還有較大增長空間。

    “貝瑞基因希望把專業(yè)的根越扎越深。”高揚介紹，在NIPT之后，公司又推出了NIPTPlus。出生缺陷疾病不只是唐氏綜合征，還有很多病種。以前NIPT技術(shù)只能檢測3種疾病，現(xiàn)在隨著技術(shù)不斷迭代升級，可以檢測100種疾病。

    讓精準醫(yī)療惠及更多民眾

    精準醫(yī)療是近年來全球發(fā)力的焦點，而罕見病的精準診斷面臨著較大的挑戰(zhàn)。“罕見病在臨床上存在診斷難、診斷率低、診斷時間長等問題，平均診斷時間在5年左右。”高揚向記者介紹。

    采訪中，貝瑞基因工作人員向記者展示了一個案例：遼寧海城一個普通家庭的姐妹倆，分別為24歲和16歲，多年來輾轉(zhuǎn)求醫(yī)問診，均被診斷為腦癱。在機緣巧合之下，兩姐妹經(jīng)醫(yī)生建議，將樣本送到貝瑞基因進行全外顯子組檢測。經(jīng)數(shù)據(jù)分析及臨床癥狀的合并解讀后，兩姐妹初步認定為患有多巴反應(yīng)性肌張力障礙（DRD），而不是腦癱。

    “目前患者服用一種每月僅需100多元的藥物，正在逐漸康復。”貝瑞基因工作人員向記者介紹。

    2018年5月22日，國家正式出臺第一批罕見病目錄，為各地在開展罕見病的預(yù)防、篩查、診療和康復，以及制定相關(guān)科研研發(fā)、社會保障、醫(yī)療救助政策等相關(guān)工作提供了依據(jù)。

    “中國醫(yī)療面臨的難題不是供給，而是發(fā)展的不平衡。例如一線城市與其距離50公里的遠郊縣醫(yī)院，醫(yī)療服務(wù)水平存在不小的差距。為了解決這些問題，政府采取了構(gòu)建轉(zhuǎn)診醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)和持續(xù)培訓醫(yī)護人員等措施。”高揚認為。

    “臨床基因檢測在這些分級診療體系、醫(yī)聯(lián)體、醫(yī)院集團等體系的推動下，有效地彌補了各地技術(shù)發(fā)展不均衡的缺陷。比如，在下一級有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)采血，送到上一級有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行檢測，這種以點帶面的發(fā)展模式使NIPT得到迅速推廣，讓精準醫(yī)療惠及更多的民眾。”高揚表示。

    除了出生缺陷疾病和罕見病領(lǐng)域，貝瑞基因積極布局腫瘤基因檢測領(lǐng)域。因為腫瘤領(lǐng)域更講求防治，即其最大的臨床需求是早診。所謂的早診，就是比目前診斷時間提前6個月到12個月。

    在第四屆中美醫(yī)院管理研討會暨首屆C3中美健康大會上，貝瑞基因CEO兼和瑞基因董事周代星博士宣布了PreCar肝癌早篩項目的重大突破。數(shù)據(jù)顯示，在肝硬化患者和肝癌患者的對照組檢測試驗中，在特異性100%的情況下，肝癌的檢測靈敏度超過97%。

    保持全球第一梯隊

    對于高科技企業(yè)來說，人才是決定性的因素。貝瑞基因已經(jīng)形成了一支有競爭力的團隊。出生于1980年的實際控制人、董事長高揚為中國科學院北京基因組研究所博士、人類基因組國際HapMap計劃“中國卷”中國團隊生物信息負責人，執(zhí)行董事、總經(jīng)理周代星為美國杜克大學博士后，因為開發(fā)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)而被譽為“中國NIPT第一人”。截至2018年底，貝瑞基因博士、研究生及大學學歷的員工占總?cè)藬?shù)的69%以上。

    正是這樣一支相對年輕而高素質(zhì)的隊伍，支撐起了貝瑞基因的崛起和快速成長。截至目前，貝瑞基因年營業(yè)收入已經(jīng)突破14億元，其常規(guī)的NIPT檢測（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)）已經(jīng)累計超過300萬人，為社會和家庭節(jié)約了至少360億元人民幣的經(jīng)濟負擔。

    高揚向記者介紹，無論是美國還是歐洲國家，都把基因測序放在了國家醫(yī)療體系中相對核心的位置。在國際競爭中保持第一集團軍優(yōu)勢是貝瑞基因一直面臨的挑戰(zhàn)。“對于企業(yè)來說，不斷地研發(fā)創(chuàng)新升級是必須的，但是更重要的是要耐得住誘惑，把定好的戰(zhàn)略和品種堅持到底。”高揚表示。